中国网财经11月7日讯(记者贾玉静)日前，全球领先创新医药健康企业赛诺菲六赴进博会，携集团创新管线以及免疫等领域的多项同类首创突破性产品亮相，其中，全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran和最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗(ERT)药物耐而赞®尤为值得一提。

　　据悉，血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病，患者被称为“玻璃人”，因体内天生缺少特定的凝血因子，从而终生伴随着“血流不止”的痛苦。作为罕见病中的第一大病种，我国血友病患病率大约在(2.73-3.09)/10万。
　　当前，血友病的标准疗法是每周进行2-3次预防性的凝血因子静脉注射，但患者仍面临输注频率高、治疗依从性差、无法保证持续足量预防治疗而残疾率高等问题，存在巨大的未满足需求。赛诺菲在研新药Fitusiran则为血友病A/B型患者带来了突破性预防治疗方案。据悉，Fitusiran是全球首个且唯一siRNA血友病治疗药物，注射频次较标准因子预防治疗减少90%以上。
　　南方医科大学南方医院血液科教授孙竞表示，Fitusiran是所有类型血友病患者都可用的预防性治疗方案，对伴有或不伴有抑制物的A型和B型血友病患者均有效，通过降低抗凝血酶III的水平，使患者年化出血率最高可降低90%。
　　“相比当前每周3-4次的静脉注射常规治疗方法，Fitusiran每年仅需进行最低6次皮下注射，极大降低了患者的治疗负担。”作为医疗工作者，孙竞很高兴看到血友病治疗技术的升级迭代。在她看来，预防治疗比按需治疗更能有效防止残疾。
　　血友之家创始人会长、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛表示，中国血友病的治疗，特别是治疗药物方面，经历了从“不死”到“不疼”的改变，接下来还将追求“不残”。 “ 充分的预防治疗，是实现血友病‘不残’的唯一方法。Fitusiran给药便利、易使用，颠覆性地改变了患者的诊疗常态，给血友病预防治疗打开了一个新纪元。”
　　除了在研新药Fitusiran，赛诺菲新一代用于治疗庞贝病的酶替代治疗(ERT)药物耐而赞®也借力进博会完成了从“展品”到“商品”的华丽变身。据悉，耐而赞®于去年进博首次亮相，本届进博前夕在华获批。
　　公开资料显示，庞贝病一般指糖原贮积病Ⅱ型，该病的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。据复旦大学附属华山医院神经内科主任医师赵重波介绍，庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。如果不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。
　　今年10月，赛诺菲新一代酶替代治疗(ERT)药物耐而赞®获中国国家药品监督管理局(NMPA)批准，用于庞贝病患者的长期治疗。据介绍，耐而赞®获FDA授予的“突破性疗法”称号，其15倍酶转运介质水平可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病患者的呼吸和运动功能，安全性良好，旨在成为新一代标准治疗方案。
　　上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心教授傅立军直言，庞贝病患者在接受治疗、延缓疾病进展时，也期待着能有更创新的药物带给他们更好的生活质量获益。谈及耐而赞®在中国获批，傅立军表示，临床数据显示，耐而赞®可更高效地被靶向摄取，以清除糖原，改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力，提高庞贝病患者的生活质量。“很高兴看到庞贝病新一代的ERT药物耐而赞®在中国获批，希望通过进博会这个平台让公众了解庞贝病及庞贝病的新疗法。”
　　赛诺菲特药中国区总经理谢丽娟表示，随着耐而赞在中国的获批，中国庞贝病患者将获得一个全新的变革性疗法和新希望。耐而赞也拓展了赛诺菲在中国的罕见病产品组合——迄今已覆盖戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症I型等溶酶体贮积症，以及多发性硬化和渐冻症等神经科学疾病。“未来，赛诺菲将持续增强罕见病产品线，为中国患者引入创新高质的药品，也将携手多方构筑覆盖防治康的生态圈，助力罕见病患者直面健康挑战，重焕生命光彩。”
　　进博会是创新合作、共寻机遇的开放性平台，罕见病患者也应与其他大众一样，在新时代共享健康。除了疗法创新，还需要突破性的政策机制创新才能保障药物可及与可负担，最终帮助患者实现持续获益。本届进博会上，赛诺菲还助力蔻德罕见病中心联合多位罕见病领域权威专家共同发起“中国罕见病立法保障探索倡议行动”，以产品、制度双创新，为广大罕见病患者探索罕见病保障“中国模式”。