11月6日、第6回中国国際輸入博覧会（以下「進博会」と略称する）において、世界の希少病分野の先駆者及び指導者であるセノフィ6氏が進博会に赴き、世界初の血友病分野に応用されたsiRNA療法を携えて革新薬物Fitusiranと最新のポンペイ病治療に用いられる次世代酵素代替治療（ERT）薬物の耐候性を研究・革新している&amp ;reg;進博の舞台に立つ。同時に、セノフィ氏はまた、多くの希少病分野の権威ある専門家と共同で「中国希少病立法保障探索イニシアティブ行動」を発起し、製品、制度をダブルイノベーションし、広範な希少病患者のために希少病保障の「中国モデル」を探索することを支援した。
中国希少病連盟執行理事長、中国病院協会の李林康副会長は、「進博会は開放的で革新的な舞台であり、ここで世界最先端の希少病革新薬物、および希少病分野の『展示品変商品』の『オーバーフロー効果』の模範を見ることができて嬉しいです。希少病は診療、保障が挑戦に直面している疾病分野であり、重大な公衆衛生問題でもあり、社会全体が力を合わせ、製品革新を奨励し、予防・治療保障システムを完備させる必要があります。健康を共有する新時代に、全国民が一緒に前に行って、1つも少なくてはいけません。」
血友病は一生続く遺伝性出血性疾患であり、患者は「ガラス人」と呼ばれ、体内には特定の凝固因子が生まれつき欠乏し、それによって一生「血流が止まらない」苦痛を伴う。珍しい病気の中の第一の病気種として、我が国の血友病罹患率は約（2.73-3.09）/10万である（『中国血友病診療報告2023』）。現在、血友病の標準療法は週2〜3回予防的な凝固因子静脈注射を行っているが、患者は依然として輸注頻度が高く、治療コンプライアンスが悪く、持続的に十分な予防治療を保証できず、障害率が高いなどの問題に直面しており、大きな需要を満たしていない。
今回の博覧会では、世界初かつ唯一のsiRNA技術を血友病治療分野に応用したFitusiranが登場し、血友病A/B型患者に画期的な予防治療案をもたらした：毎年最低6回の皮下注射だけで、年間出血率を90%低下させる。中国のより負担性のある血友病予防治療案として、血友病患者に画期的な治療旅程の変化をもたらし、患者の生活の質を大幅に向上させ、中国の血友病治療分野の実践を変革することが期待されている。
血友の家創始者会長、北京血友の家希少病愛護センターの関涛理事長は、「中国の血友病の治療、特に治療薬については、『死なない』から『痛くない』への変化を経て、次は『不自由しない』ことを追求する。十分な予防治療は、血友病の『不自由しない』を実現する唯一の方法である。Fitusiran投与は便利で使いやすく、患者の診療常態を転覆的に変え、血友病の予防治療を与え、新紀元を開いた。Fitusiranが早くから中国に来ることを非常に楽しみにしている。患者の正常な生活への復帰を助ける。」
南方医科大学南方病院血液科の孫競教授は、「予防治療は必要に応じた治療よりも障害を効果的に防止することができる。Fitusiranはすべてのタイプの血友病患者に使用可能な予防的治療方案であり、抑制物を伴うか伴わないA型とB型血友病患者に対して有効であり、抗トロンビンIIIのレベルを下げることによって、患者の年間血化率を最大90%下げることができる。毎年最低6回の皮下注射を行うだけで、現在週3-4回の静脈注射通常の治療方法に比べて、極めて大きく患者の治療負担を軽減した。医療従事者として、血友病治療技術の高度化が繰り返されていることを喜んでおり、血友病治療の浸透率を高め、患者に「出血ゼロ」治療目標を実現させ、正常な生活に復帰させることが期待されている」と述べた。
力を借りて博覧会に進出した強力なオーバーフロー効果は、ポンペイ病を治療するための酵素代替治療（ERT）薬の耐賛&amp ;reg;「展示品」から「商品」へと華麗な変身を遂げた。耐而賛は昨年の進博でデビューし、今回の進博を前に中国で承認された。耐而賛&amp ;reg;FDAから授与された「突破的治療法」の称号を獲得し、その15倍の酵素輸送媒体レベルは細胞の酵素摂取を増加させ、ポンペイ病患者の呼吸と運動機能をより良く改善し、安全性が良好で、次世代標準治療を目指す。
上海交通大学医学院付属上海児童医学センターのフーリエ軍教授は、「ポンペイ病患者は治療を受け、病気の進行を遅らせる際にも、より革新的な薬物が彼らにより良い生活の質をもたらすことを期待しています。ポンペイ病の次世代ERT薬物耐而賛&amp ; regが中国で承認されたことを喜んで見て、このプラットフォームを通じてポンペイ病とポンペイ病の新しい治療法を一般に知ってもらいたいと思っています。臨床データによると、耐而賛&amp ; reg ;はより効率的に標的摂取され、グリコーゲンを除去することができます。、ポンペイ病患者の呼吸機能と運動能力を改善し、ポンペイ病患者の生活の質を高める。」
復旦大学付属華山病院神経内科主任医師の趙重波教授は、「ポンペイ病は常染色体劣性遺伝病であり、患者数が極めて少ない超希少病でもある。患者が適時に治療しなければ、複数の器官、システムの不可逆的な進行性損傷を招き、長期的に車椅子と呼吸器に依存しなければならず、早期死亡を招く。超希少薬物のアップグレードは非常に貴重であり、ますます多くの超希少革新薬が『展示品変商品』を実現し、ごく少数の人も健康を共有できるようにしたい」
進博会は革新的な協力、共にチャンスを探す開放的なプラットフォームであり、希少病患者も他の大衆と同じように、新しい時代に、健康を共有しなければならない。治療法の革新に加えて、薬物の可及び可負担を保障するためには画期的な政策メカニズムの革新が必要であり、最終的には患者の持続的な利益の実現を支援する。今回の万博では、クアド希少病センター（CORD）が各専門家と共同で希少病立法探索提案行動を開始した。全景は我が国の希少病政策と制度の枠組みを示し、共に我が国の希少病立法システムの健全な路線図の構築を展望し、より多くの希少病の「展示品変商品」を推進し、より多くの患者に利益をもたらす。クドク希少病センターの創始者で主任の黄如方氏は、「希少病グループは、社会環境の中で最も軽視され、忘れ去られやすく、衛生システム、監督管理システム、医療保険システムを接続し、業界全体が一致団結し、困難を乗り越え、協力し、希少病診療事業の発展を共同で推進することを期待している」と述べた。
セノフィルト薬中国区総経理の謝麗娟氏は、「セノフィ氏は中国に40年以上根ざしており、中国と世界が開放を共有する新たなチャンスをつかみ、万博という革新、協力のプラットフォームを通じて革新の成果を展示し、協力交流を深め、世界をリードする革新的な薬物と療法の中国への導入を加速させ、その中には希少病分野の革命的な製品が含まれている。われわれは希少病製品の組み合わせを引き続き豊富にし、製品の革新をリードするだけでなく、保障政策を模索し続ける革新、多方面が手を携えて珍しい病気という世界的な重大な公衆衛生上の難題に共同で対応し、科学的奇跡によって中国人患者の生命の輝きを引き出すことを加速させる」と述べた。